Diabet, nutriție și boli metabolice este specialitatea medicala care se ocupa cu diagnosticul și tratamentul pacienților cu tulburări de metabolism.
Metabolismul este un proces complex fizico-chimic prin care substanțe organice complexe sunt degradate sau sintetizate cu eliberare sau consum de energie. Prin metabolizarea principiilor nutritive – proteine, glucide, lipide, substanțe minerale și vitamine, se formează compuși esențiali pentru organism, cu rol energetic, structural și funcțional. Termenul de metabolism provine din limba greacă: metabol – schimbare.
Diabetul zaharat este o afecțiune caracterizată prin creșterea glicemiei însoțită sau nu de rezistența crescută la insulină cu modificări la nivelul metabolismelor: glucidic, lipidic, proteic. Diabetul zaharat poate debuta sau poate evolua cu complicații acute metabolice – coma diabetică sau complicații cronice: neurologice – neuropatia diabetică, renale – nefropatia diabetică, oftalmologice – retinopatia diabetică, cardiovasculare.
Nutriția studiază necesarul energetic și de principii nutritive implicate în dezvoltarea normală a organismului, relația dintre aportul alimentar și consumul energetic precum și consecințele excesului alimentar sau deficiențelor nutritive.
Bolile metabolice se caracterizează prin acumularea în exces a anumitor compuși chimici cu afectare neurologică, hepatica, cardiacă, retard al dezvoltării somatice.
Cele mai cunoscute boli metabolice genetice sunt: fenilcetonuria cu acumulare de fenilalanina și metaboliții acesteia, glicogenozele cu acumulare de glicogen în mușchi și ficat, bolile lizozomale prin deficit de enzime lizozomale cu acumularea substratului nedegradat în sistemul nervos, ficat, splină, rinichi, miocard, guta – acumulare în exces de acid uric care se depune în articulații și la nivel renal, hemocromatoza – depunerea în exces de fier în ficat, pancreas, la nivelul tegumentelor, boala Wilson – depunere de cupru la nivel hepatic, sistem nervos, cornee – inelul Kyser Fleicher.